15 čudnih zdravstvenih stanja za koja vjerojatno niste čuli

U ovom trenutku vjerojatno ste upoznati s najčešćim zdravstvenim stanjima, od dijabetes do Rak do srčana bolest , i njihovi čimbenici rizika. No, što je sa sindromom zbog kojeg odjednom počnete govoriti sa stranim naglaskom ili poremećajem koji vam doslovno postaje plav? Ova rijetka zdravstvena stanja pogađaju ljude širom svijeta. Zapravo, jedan od 10 Amerikanaca ima rijetku bolest. Evo čudnih, ali vrlo stvarnih medicinskih stanja o kojima biste trebali znati.

Jedne sekunde govorite normalno, a zatim slijedeće sa stranim naglaskom. Zvuči nemoguće, ali to je ono što je sindrom stranog naglaska (FAS): poremećaj koji uzrokuje iznenadnu promjenu govora, obično zbog moždani udar ili ozljeda mozga.

Prema Sveučilište u Teksasu , obično zvuči kao potpuno novi naglasak zbog nečijeg vremena, intonacije i postavljanja jezika. I u prošlosti su slučajevi uključivali nečiji naglasak koji se mijenjao s britanskog engleskog na francuski, američkog engleskog na britanski, španjolskog na mađarski i japanskog na korejski.

Ono što se u početku može činiti kao probavni problemi zapravo bi mogao biti rijedak genetski poremećaj koji se naziva Fabryjeva bolest . Dok stanje - koje utječe na vaše lipide (masti) metabolizam - može se pojaviti i kod muškaraca i kod žena, uglavnom se javlja kod muškaraca. A simptomi se javljaju zbog nakupljanja globotriaosilceramida, vrste masti, u tjelesnim stanicama, kaže Domaća referenca o genetici .

Moj je pacijent imao dugogodišnje gastrointestinalne probleme - uglavnom oko bolovi u trbuhu i proljev. Također je imao problema s netolerancijom na toplinu i imao je mali difuzni osip oko pojasa, kaže dr. Matthew Taylor, klinički genetičar i genomic UCHealth . Gledajući unatrag, mnogi od ovih blagih, ali kroničnih simptoma na koje je na kraju bio povezan. To nije vrlo česta bolest. Većina liječnika neće vidjeti mnogo slučajeva u našoj karijeri zbog toga koliko je to rijetko.

Znate li kad Alice pojede tu posebnu tortu i naraste toliko da ispuni sobu? Zapravo postoji stanje koje se zove Sindrom Alise u zemlji čuda (AIWS) to narušava sliku vašeg tijela (kao i percepciju stvari oko vas), zbog čega se osjećate većima ili manjima nego što zaista jeste.

Nije ni halucinacija. Problem se javlja u vašem mozgu i utječe na vaša osjetila, na nekoliko minuta ili kronično. Prošlost istraživanje je otkrio da nije neuobičajeno da to dožive i oni s AIWS -om migrene , i trenutno nema lijeka za to.

Ako ste čuli za poremećaj plave kože-gdje koža neke osobe zapravo postaje plava boja slična Štrumpfu-to je posljedica poremećaja krvi methemoglobinemija .

A razlozi iza boje? Prekomjerna proizvodnja methemoglobina, oblika hemoglobina u tijelu. Umjesto tipičnog jedan posto methemoglobina u krvi, oni s ovom bolešću mogu imati i do 20 posto. Budući da njihov hemoglobin ne može pravilno rasporediti kisik u tijelu, dolazi do plave boje kože, ljubičastih usana i smeđe boje krvi, kaže Domaća referenca o genetici . Iako se poremećaj može naslijediti, do njega može doći i izlaganjem različitim kemikalijama i lijekovima.

Svatko se povremeno igra sa svojim dlaka , ali kad ga počnete izvlačiti, to se zove trihotilomanija. Taj poriv uzrokuje opadanje kose, a iako je uzrok nepoznat, smatra se da bi to mogla biti potkategorija OKP . Nažalost, mrlje ćelavosti koje nastaju - čak i na trepavicama, obrvama i bradi - mogu izazvati još više emocionalnog stresa kod zahvaćenih osoba, prema Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) .

Možete li zamisliti da redovno jedete stvari poput kamena, krede i sapuna? To je ono što kompulzivni poremećaj prehrane pica uključuje: žudnju i unošenje neprehrambenih proizvoda, vjerojatno zbog željezo ili nedostatak cinka . Prema istraživanje , češći je kod djece nego kod odraslih i može uzrokovati probleme sa zubima i probavnim sustavom, ali čak su i trudnice jedna od najvjerojatnijih skupina koje pate od ove bolesti.

U jeku zimske sezone svi se osjećaju kao da su alergični na hladnoću. Ali ovo stanje je stvarno: Porodični prehladni autoinflamatorni sindrom (FCAS) -ili obiteljska hladna urtikarija-rijedak je nasljedni poremećaj koji uzrokuje da ljudi imaju simptome slične alergijama nakon što su bili izloženi hladnoći. Sve od osipa i bolove u zglobovima do umor , zamagljen vid i mučnina javljaju unutar jednog do dva sata od te izloženosti, a zatim obično nestaju u roku od 24 sata, prema Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) ,

Bolest čovjeka stabla-ili epidermodysplasia verruciformis (EV)-nasljedni je kožni poremećaj u kojem se zbog humanog papiloma virusa razvijaju lezije nalik bradavicama. Ne samo bilo kakve bradavice: One se toliko nakupljaju na rukama i nogama da rezultira izgledom 'nalik drvetu' i postaje teško za osobe s poremećajem da ih koriste, prema Izvješće o rijetkim bolestima . Nažalost, ne postoji trenutni tretman osim pokušaja spriječiti bradavice na prvom mjestu i pomoću operacije za njihovo uklanjanje.

Vampiri su možda sablasne priče, ali pigmentna kseroderma je pravi (ali rijetki) kožni poremećaj zbog kojeg ljudi imaju pojačanu osjetljivost na sunčeve UV zrake . Toliko da je, prema SJEVERNO , imaju 10.000 puta povećan rizik od razvoja rak kože . Zbog toga oni s takvim stanjem često izbjegavaju sunce kako bi izbjegli žuljeve i druga oštećenja koja se mogu pojaviti već za 10 minuta izlaganja suncu.

Poput vampira, vukodlake se obično može vidjeti samo u zastrašujućim filmovima. Ali postoji poremećaj koji se naziva sindrom vukodlaka, ili hipertrihoza lanuginosa congenita , što uzrokuje prekomjerni rast kose poput vukodlaka po cijelom tijelu-uključujući i lice-i kod muškaraca i kod žena. Riješiti se toga može biti teško, što rezultira velikom emocionalnom boli, kaže Američki časopis za kliničku dermatologiju . Iako može biti prisutan pri rođenju, može se razviti i kasnije u životu.

Koliko bi bilo zastrašujuće da vaša ruka počne razmišljati svojom glavom? Upravo se to događa sa sindromom vanzemaljske ruke. Prema Medicinski centar Sveučilišta Baylor , prošli slučajevi rijetkog poremećaja uključuju nečiju ruku koja se ponaša kao da je netko drugi kontrolirao. Ruka jedne 77-godišnje žene čak ju je gladila po licu bez njezina dopuštenja. U drugim slučajevima, ruka je pokušala nanijeti štetu pojedincu. Iako je dijagnosticiranje teško, budući da se radi o neurološkom poremećaju, obično se provodi promatranjem i često se razvija nakon neke vrste traume ili moždanog udara.

Osjećaj puzanja po koži - kao da je bubica na vama - jedno je od najstrašnijih iskustava. Nažalost za one s Morgellonsovom bolešću, to je vrlo česta pojava. Prema prošla istraživanja , oni s bolešću imaju kožne lezije koje sadrže raznobojna vlakna koja proizvode stanice kože zbog bakterijske infekcije. I povrh osjećaja puzanja, te svrbežne osipe i rane na koži obično prati umor, depresija , poteškoće s koncentracijom i kratkotrajni gubitak pamćenja, kaže Klinika Mayo .

Alergija na vodu čini se nemogućom, jer je ipak ključna za vaš opstanak - ali stvarna je. Aquagenic urtikarija (AU) uključuje razvoj osipa (a ponekad i svrbeža!) Nakon što koža dodirne vodu. Nakon što voda nestane, osip nestaje u roku od 30 do 60 minuta. Prema Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti (GARD) , test vode se koristi za dijagnosticiranje stanja. A budući da je izbjegavanje vode gotovo nemoguće, AU se obično upravlja antihistaminicima, lokalnim sredstvima, terapijom ultraljubičastim svjetlom i lijekovima koji se mogu ubrizgati.

Sindrom kamenog čovjeka - ili fibrodisplazija ossificans progressiva (FOP) - je poremećaj uzrokovan mutacijom gena koja pretvara tetive i ligamente pojedinca u kost. Oblik kosti izvan kostura može uzrokovati da osoba izgubi sposobnost kretanja, disanja, govora, pa čak i jela. A najgori dio? Prema Domaća referenca o genetici , doživjeti traumu vaših mišića - čak i od pada - može uzrokovati da i to područje zamijeni kost. Obično se dijagnosticira laboratorijskim pretragama i analizom simptoma koji postaju uočljivi u djetinjstvu.

U onima sa periventrikularna nodularna heterotopija , postoji problem s živčanim stanicama tijekom razvoja mozga, uzrokujući intelektualne probleme i napadaje. Iako nema liječenja, dijagnoza dovodi do teških reproduktivnih odluka kod žena koje žele imati djecu.

Bila je jedna žena u ranim dvadesetima koja je imala problema s učenjem, migrene , i neki vrlo labavi zglobovi - bila je vrlo savijena i fleksibilna, pomalo nalik na kontorcionistu, što je nekoliko puta nanijelo ozljede, kaže dr. Taylor. Imala je MRI mozga koji je pokazao neke abnormalnosti u njenom moždanom tkivu, pa smo je na kraju podvrgli genetskom testiranju. Ovo stanje, ako se prenese na muško dijete, može biti ozbiljno i često smrtonosno za mušku djecu.