PETER CROWTHER Većina nas prolazi kroz život misleći da smo blagoslovljeni - i oštećeni - genima koje smo naslijedili. Možda ste dobili mamine prekrasne oči, ali i njezin astigmatizam, ili ste postigli visoke i vitke gene s očeve strane obitelji, ali brinete da i vi imate njihovu predispoziciju za Alzheimerovu bolest.
Iako ne možemo promijeniti svoj genetski sastav, mi limenka pozitivno utječe na to kako se naša DNK izražava, kaže Brandon Colby, dr. Med. , autor knjige Nadmudrite svoje gene i klinički genetičar na Beverly Hillsu. Možete razmišljati o svojim genima kao o karti mogućih ruta, objašnjava dr. Colby. Iako vaši geni mogu značiti da vaša mapa puta ima putove kojima se ide srčana bolest ili Alzheimerove bolesti, ti putevi nisu u kamenu - to su samo mogućnosti koje su postavili vaši geni.
Postoje brojne stvari koje možete učiniti da programirate svoj genetski GPS tako da vas vodi putem prema zdravlju. Većina bolesti određena je kombinacijom genetskih i negenetskih čimbenika, što znači da možete napraviti promjene koje će minimizirati - a možda čak i eliminirati - vaše šanse za dobivanje bolesti za koje vas vaši geni dovode u opasnost, kaže dr. Colby. Osnažuje.
Uzimajući u obzir ono što znamo o vlastitoj genetskoj predispoziciji, kako se možemo preusmjeriti tako da smo na putu prema boljem zdravlju, a možda čak i zaobići probleme s kojima su se suočili naši roditelji i djedovi i bake? Iako većina našeg uvida dolazi iz genetskih istraživanja, počinjemo dobivati neke smjernice iz desetaka tisuća studija u novonastalom području epigenetike, koje razmatraju kako način života i okolina mogu promijeniti načine funkcioniranja gena.
Vaš genetski kod, objašnjeno
Prije nego što poduzmete korake koji mogu poboljšati ekspresiju vaših gena na bolje, važno je imati osnovno razumijevanje o tome što su geni i kako djeluju, osim što vam daju osobine poput boje očiju i kose.
Evo činjenice koja će vas vratiti na Biology 101: Unatoč tome što se ljudi jako razlikuju jedni od drugih, svi nasljeđujemo iste gene od preko 20.000, svi sastavljeni od DNK. U svakoj od trilijuna stanica vašeg tijela, vaša DNK je organizirana u parove kromosoma. Dok oba kromosoma u bilo kojem danom paru sadrže iste gene, genetski kod unutar tih gena može biti nešto drugačiji, kaže dr. Colby. A kad se stanica podijeli, genske mutacije - poznate i kao varijante - može doći. Različitosti unutar našeg genetskog koda odgovorne su za sve, od toga kako izgledamo, do naših osobina ličnosti do naše predispozicije za bolest, kaže dr. Colby.
Rijetka mutacija koja se javlja u jednoj od stanica koje se kombiniraju tvoreći embrij, bilo jajnu stanicu ili spermu, postaje nova genetska varijanta koju nema niti jedan roditelj, već dijete. To dijete tada može prenijeti budućem potomstvu. Ponekad je ovo sjajna stvar: činjenica da su naši geni mutirali s vremenom je razlog zašto su ljudi evoluirali u pametnije i živjeli duže.
S druge strane, ponekad promjena u genu može uzrokovati haos, objašnjava dr. Colby, zbog čega su određeni geni povezani s određenim bolestima. Neke su promjene potaknute čimbenicima kao što su previše sunčeve svjetlosti , loša prehrana, pušenje i drugi izbori iz okoliša i načina života - što može dovesti do bolesti poput Rak . Druge mutacije nastaju kao posljedica starenja ili zbog povremenih grešaka koje se događaju dok tjelesne stanice prolaze kroz svoj normalni proces dijeljenja i množenja. Međutim, oni općenito ne predstavljaju nikakav zdravstveni rizik. Srećom, vaše tijelo otkriva i ispravlja većinu pogrešaka - pa čak i ako to ne učini, mnoge genske mutacije su bezopasne i neće utjecati na vaše zdravlje, kaže dr. Colby. Međutim, neke su mutacije štetne - i to su one koje sada možemo otkriti i pokušati nadmudriti.
PETER CROWTHER Zašto vaš DNK nije vaša sudbina
Joshua Selsby, dr. Sc. , fiziolog mišića i profesor na sveučilištu Iowa State, voli uspoređivati naših 20.000 gena s receptima u velikoj kuharici. Dok genetski sastav (DNK) dobivamo od roditelja, s fiksnim sastojcima, odabirom načina života možemo kontrolirati koliko često radimo određene recepte. I dok ne možete promijeniti svoju kuharicu, možete odlučiti koje recepte ćete najviše kuhati.
Recimo, na primjer, redovito vježbate. Taj je izbor zdravog načina života poput pravljenja dobrog za vas recepta iznova i iznova-toliko puta da će se vaša kuharica automatski otvoriti na stranici za taj recept, kaže Keith Baar, dr. Sc. , profesor fiziologije molekularnih vježbi na Kalifornijskom sveučilištu u Davisu. Kad su u pitanju geni koje često koristite, kao da gurate svoj genom kao da biste gurnuli stranice recepata koje više puta koristite, kaže on. To je sjajna stvar ako je ono što radite nešto pozitivno poput vježbanja ili jedenja 12 porcija voća i povrća dnevno, izbora koji mijenjaju vaše gene na korisne načine.
I obrnuto je istina. Stvari poput pušenja i sjedenja po 12 sati dnevno mogu vas potaknuti na gene nemojte želite uključiti. Kako se krećete, što jedete i brojni drugi čimbenici utjecati će na vašu DNK, kaže Selsby, što znači da možete favorizirati gene koji će vam pomoći živjeti dug, zdrav život i raditi na suzbijanju onih koji vas izlažu povećanom riziku od bolesti: Iako ne možete kontrolirati svoju genetiku, možete utjecati na ono što radite s tom genetikom, kaže Selsby.
PETER CROWTHER Kako nadmudriti svoje gene za bolje zdravlje
Napretkom genetskog testiranja moguće je razumjeti vaše specifične genske mutacije - informacije koje mogu pomoći liječnicima, recimo, predvidjeti vaš rizik od određenih bolesti i preciznije propisati lijekove (čak bi vam se mogle ponuditi i istinski ciljane prehrambene preporuke). Ipak, čak se i većina genetičara slaže da genetsko testiranje nije nužno za većinu ljudi, posebno zato što većina kliničara neće znati kako vas podržati ovom vrstom preciznih lijekova.
Međutim, pregršt će strategija djelovati na sve strane kako bi se uključili vaši geni za promicanje zdravlja i isključili oni koji bi mogli uzrokovati probleme. Ispod je nekoliko ideja kako započeti.
Pojačajte intenzitet vježbe.
Već znate da je vježbanje jedna od najboljih stvari koje možete učiniti za svoje zdravlje, a istraživanja pokazuju da je vježbanje, konkretno, trening s utezima —Mogu promijeniti vaše gene tako da oponašaju gene nekoga znatno mlađeg. U jednoj studiji, muškarci i žene stariji od 65 godina dva su puta tjedno trenirali otpor šest mjeseci. Istraživači su zatim usporedili svoje mišićno tkivo s onom u skupini od 20-ak godina i otkrili su pravu promjenu: genetski otisak prsta starijih odraslih osoba zapravo se preokrenuo, dosegavši razine slične onima koje su viđene kod mlađih odraslih osoba.
Najbolji način za pobijediti bolest uvijek će biti njezino sprječavanje.
Kardio vježbe i dalje su važni; zapravo, kad je u pitanju rizik od raka dojke , pokazalo se da vježba ima značajan i pozitivan učinak. Vježbanje kardio vježbi četiri ili više sati tjedno smanjuje rizik od raka dojke za oko 30%, a stručnjaci smatraju da je to posljedica promjena u samim genima. Također, zanimljiva studija o preživjelima od raka dojke pokazala je da bi povećana tjelesna aktivnost mogla utjecati na gene koji potiskuju tumore, što bi moglo potaknuti ishode preživljavanja.
Prisjetite se kad ste bili dijete - vjerojatno ste trčali što ste brže mogli, vukli se u teretanu u džungli i pokušavali podići ili gurnuti teške stvari, a cijela ta aktivnost uključila je određene gene, kaže Baar. Naporne aktivnosti u odrasloj dobi izazivaju vaše epigenetsko pamćenje, potičući one gene koji dobro reagiraju na tjelovježbu da ponovno reagiraju.
Imajte na umu da je ključ za pokretanje ove reakcije stres vašeg tijela. To znači da biste nekoliko puta tjedno trebali raditi aktivnosti koje nadilaze intenzitet brzog hodanja po bloku, dodaje Baar. Ako se zaista potisnete, genetski odgovor bit će veći.
Jedite cjelovitu hranu (i odbacite prerađeno smeće).
Ono što jedemo služi kao epigenetski signal koji zapravo može potaknuti promjene - a te promjene prilagođavaju važne kemijske oznake na DNK, potencijalno utječući na naše zdravlje na bolje ili na gore.
Na primjer, prehrana bogata rafiniranim žitaricama i nedostatkom voća i povrća povezana je s promjenama DNA koje guše ekspresiju gena i uzrokuju bolesti. S druge strane, polifenoli (nalaze se u voću, povrću, zelenom čaju, kava , i crno vino ) pokazalo se da smanjuju oštećenja DNK, u konačnici štiteći od bolesti. Također je važno jesti hranu u kojoj uživate, biti svjesni onoga što jedete i održavati unos kalorija na ili malo ispod onoga što vam treba, kaže Baar.
Pronađite nove načine učenja i oslobađanja od stresa.
Kad je riječ o nadmudrivanju mutacija gena koje bi mogle dovesti do kognitivnog pada, redovito vježbanje uma posebno je važno. Pokazalo se da to potiče rast novih moždanih stanica i jača sinapse između tih stanica - dvije stvari koje vas drže oštrim dok starite. Mentalne vježbe u kojima zaista uživate imaju dodatnu prednost u smanjenju stresa, također ključnog za programiranje vašeg genetskog GPS -a.
Igranje kartanja ili šaha, rješavanje zagonetki, pohađanje predavanja, učenje novog jezika i pokretanje novog hobija sve se računa, kaže dr. Colby. Čini se da su najbolje vrste mentalnih vježbi one koje uključuju društvenu interakciju. Snažna društvena mreža prijatelja također je povezana sa zaštitnim učinkom protiv Alzheimerove bolesti, vjerojatno zato što pomaže u ublažavanju stresa. Pokušajte raditi bilo koju od tih aktivnosti za jačanje mozga oko sat vremena tri ili više puta tjedno.
Mnogi genetičari vjeruju da je sekvenciranje cijelog genoma kao redoviti dio zdravstvene njege val budućnosti i da će to u konačnici pomoći zdravstvenim djelatnicima u stvaranju preciznog personaliziranog medicinskog plana za svakog pacijenta. No do tada postoji još mnogo toga što možete učiniti da promijenite, umanjite, pa čak i potpuno izbjegnete svoju trenutnu genetsku sudbinu, kaže dr. Colby.
Ne morate čekati da se pojavi bolest, a zatim je pokušati liječiti, kaže. Najbolji način za pobijediti bolest uvijek će biti njezino sprječavanje, a mi učimo kako to učiniti proučavajući naš genetski kod i koristeći informacije koje pruža.
Koji uvjeti imaju genetsku komponentu?
Ovo su tri velike stvari i genske mutacije kojih treba biti svjestan za svaku.
Cancer Rak dojke i drugi karcinomi
Ono što znamo: BRCA1 i BRCA2 mutacije naslijeđene su od vaše majke ili oca i mogu povećati rizik od razvoja rak dojke za 70%. Mutacija gena PIK3CA nije nasljedna i vjerojatnije je da će dokumenti reći kako bi pacijent mogao reagirati na liječenje raka.
🧬 Alzheimerova bolest
Ono što znamo: Varijacija gena APOE4 glavni je genetski rizik za bolest; može dovesti do nakupljanja štetnih naslaga u mozgu koje mogu ugroziti funkciju moždanih stanica. Jedno je istraživanje pokazalo da je ta varijacija također uzrokovala da se Alzheimerova bolest manifestira ranije u životu, s padom pamćenja prije 60.
Disease Bolesti srca
Ono što znamo: Mnogi od nas imaju genetske varijante koje povećavaju rizik od kardiovaskularnih bolesti bez obzira na način života. Na primjer, gen APOE igra ulogu u načinu na koji tijelo obrađuje kolesterol, a varijante unutar tog gena povezane su s povećanim rizikom od prerane smrti. Gen SCN5A povezan je sa srčanim aritmijama, čimbenikom rizika za moždani udar.
Vaši geni i COVID-19
Brojne varijante gena mogu utjecati na tok novog koronavirusa, kaže novo istraživanje - koje bi moglo pomoći objasniti zašto se neki ljudi s njim jedva osjećaju bolesni, a drugi završe na odjelu intenzivne njege. Ovo je istraživanje u ranoj fazi, kaže dr. Jeremy Prokop, docent u državi Michigan koji proučava genetske varijante, uključujući i one uključene u COVID-19. Trenutno znamo da pretilost, dijabetes, astma i kronična upala daleko nadmašuju genetske čimbenike koji vas izlažu povećanom riziku od teškog slučaja, kaže on. Ali možete pomoći istraživačima ako ste imali genetsko testiranje. Kaže da svoj status COVID-19 prijavite tvrtki koja je radila test. Može pomoći znanstvenicima koji istražuju genetske signale virusa.
Na vaša pitanja o genetskom testiranju - odgovoreno
1. Kako točno funkcionira genetsko testiranje?
Stanice iz vašeg tijela (obično putem sline ako je to test kod kuće, ili iz krvi ako je to test koji je vaš doktor naručio) prikupljaju se i šalju u laboratorij, koji pregledava DNK unutar tih stanica. Količina pregledanih genetskih podataka može biti mala (na primjer, test bi mogao tražiti samo gen APOE za Alzheimerovu bolest) ili velik (cijeli vaš genom može biti sekvenciran). Dobiveni podaci idu genetičaru, koji ih analizira i izrađuje izvješće. Evo gdje genetski savjetnici mogu biti od velike pomoći: Oni su obučeni da gledaju vaše specifične genske mutacije i da vam pomognu u prilagođavanju prilagođenih strategija prevencije.
2. Ostaju li rezultati povjerljivi?
Kongres je 2008. godine proglasio nezakonitim da, recimo, osiguravajuće društvo povećava vaše premije ili vam odbije pokriće na temelju genetskih podataka - ali ipak je dobra ideja provjeriti da li će rezultati testova ostati povjerljivi, osobito ako koristite tvrtku za osobnu genomiku, npr. kao 23andMe ili jedan od njegovih konkurenata. Vaše ime i bilo koji drugi identifikacijski podaci ne bi trebali biti povezani s vašim genetskim podacima, kaže dr. Colby. Na taj način, čak i ako bi treća strana nekako uspjela pristupiti vašim genetskim podacima, ne bi bilo načina da ih povežete s vama.
3. Postoji li emocionalna posljedica testiranja?
Liječnici i pacijenti zabrinuti su zbog mogućnosti za to. No, dr. Colby kaže da, iako se vaša tjeskoba može povećati danima i tjednima nakon što saznate da ste u povećanom riziku od bolesti, istraživanja pokazuju da će se vjerojatno vratiti na početnu razinu. Ipak, razmislite o ovome i razmislite o svom mentalnom zdravlju prije donošenja odluke.
Ovaj se članak prvotno pojavio u izdanju časopisa Ožujak 2021 Prevencija.
